Miocardiopatia hipertrófica, dilatada ou arritmogênica em qualquer idade.
Canalopatias (síndrome do QT longo, Brugada, TV catecolaminérgica).
Insuficiência cardíaca em jovens ou arritmias de difícil controle.
Morte súbita em parentes de primeiro grau (especialmente <50 anos).
Hipercolesterolemia familiar e doenças da aorta hereditárias.
Por que importa? O resultado pode explicar a doença, estimar risco de arritmias graves e definir condutas (ex.: considerar CDI, orientar esporte, metas de colesterol).
Consulta e árvore familiar (pedigree): mapeia quem teve sintomas, diagnósticos ou eventos cardíacos em várias gerações.
Escolha do teste: pode ser um painel gênico ou um teste direcionado a uma mutação já conhecida na família.
Resultado e significado:
Patogênico/provavelmente patogênico: confirma relação com a doença.
VUS (significado incerto): ainda sem prova suficiente; segue o acompanhamento clínico.
Rastreamento em cascata: parentes de 1º/2º grau são convidados para avaliação clínica e, se indicado, teste genético.
Plano de seguimento: periodicidade de exames, recomendações de atividade física, metas de colesterol/pressão e alerta para sintomas.
Arritmia e morte súbita: o risco ajuda a decidir sobre CDI, ablação ou monitorização mais próxima.
Miocardiopatias: ajusta remédios, define limite seguro para esportes e planejamento familiar.
Hipercolesterolemia familiar: metas de LDL mais rígidas e início precoce do tratamento em parentes afetados.
Família informada: saber quem precisa de acompanhamento reduz exames desnecessários em quem não herdou a alteração.
O teste é opcional e só é solicitado com aconselhamento.
Dados genéticos seguem normas de confidencialidade.
A comunicação com os familiares é planejada de forma sensível, com cartas-modelo e orientação sobre como proceder.
As duas formas são possíveis; o laboratório indicado define o método.
Mantém-se o acompanhamento clínico e, com o tempo, a ciência pode reclassificar essa variante.
Prioriza-se parentes de 1º grau; depois, conforme resultados e árvore familiar.
